偏头痛为全球最常见神经系统疾病之一，盛行率高达15%，全球患者超过10亿人，女性为男性约三倍。根据《全球疾病负担研究》，偏头痛是15至49岁人群中第二大失能原因，严重影响患者工作、学习与生活品质。就台湾现况来说，一年约有200万人偏头痛发作而引发头痛。
台北荣总联手国立阳明交通大学、中研院与国卫院组成研究团队，历时5年完成研究，可通过血液检测，判别偏头痛状态的微核糖核酸（microRNA）生物标记，为未来精准诊断与个人化治疗奠定重要基础。
偏头痛至今仍缺乏可量化的生物标记与客观诊断方式，且脑部影像通常无异常发现，医师只能依赖病患主观叙述诊断。台北荣总医学研究部转译研究科主任陈世彬说，偏头痛具明显的「发作期」与「非发作期」变化，要在发作当下成功抽血分析极为困难，也让相关研究挑战重重。
陈世彬指出，医学研究发现人体内「微核糖核酸」是种非常短的小分子核酸，并不直接编码蛋白质，但却能调控基因表现。它在细胞内扮演「基因开关调音师」的角色，精准控制蛋白质何时合成、何时关闭，对细胞分化、发育、免疫及疼痛感知至关重要。
研究团队招募120位受试者，包含偏头痛发作期、非发作期、慢性偏头痛与正常对照组，进行次世代定序（NGS）分析血液中微核糖核酸表现，并于197人的独立验证组中确认结果，结合「先天基因风险分数」，成功创建可辨识偏头痛状态与风险的复合预测模型。
研究发现，特定微核糖核酸如miR-183、miR-1307-5p等，在偏头痛病患与正常人之间有明显差异，可以区分有病和没病，属于「疾病状态」的信号；部分仅在发作期才有显著变动，不发作时与常人无异，属于「疾病活性」的信号。这些反应身体状况的信号，如果结合先天的基因风险分数，可以有效分辨偏头痛病患，准确度高达9成。
台北荣总副院长王署君说，台湾偏头痛男性盛行率约5％、女性约15％，平均盛行率约10%，其中又以慢性偏头痛最令人困扰，所谓慢性偏头痛为一个月头痛15天以上，几乎是天天都在头痛，预估全台湾约有30、40万人。在学校常有学生因此不得不请假，却被误会成不想上课，或遭老师质疑是不是心理问题。
台湾团队借由侦测偏头痛患者血液中的微核糖核酸变化，成功创建诊断模型，这项研究是偏头痛领域的重大突破，研究成果于今年6月发表于神经科学界重要期刊《Brain》。
此外，通过生物资讯分析发现，这些分子涉及雌激素与泌乳素等女性荷尔蒙消息传递路径，显示偏头痛可能与荷尔蒙变化密切相关，这也验证了为何女性偏头痛患者人数是男性的3倍。
这项发现首次证明，偏头痛可望通过血液「被看见」，也打开未来「液态切片（liquid biopsy）」，也就是利用相对非侵入式的抽血检验血液中的生物标记来反应脑部病生理变化，间接做到如同直接于脑部切片分析病兆的检测能力，应用于神经疾病。
陈世彬说，偏头痛没有客观诊断方法或生物标记，此研究是全球极少数能在偏头痛发作当下采血、进行生物标记辨识的实证之一，希望这项技术未来能真正走进临床，帮助病患，并协助临床医师在尚未发作前辨识高风险族群、监测病程变化，甚至作为治疗反应评估工具，实现精准医疗。
中研院统计科学研究所与智能医学专题中心研究员陈璇宇说，研究利用高通量大数据数据建构微核糖核酸与先天基因风险的集成模型，在大规模验证组中达到9成以上的准确率。这代表神经疾病这类复杂、变异大的疾病，也能通过结合多体学数据与临床数据走向精准预测。
国卫院分子与基因医学研究所助研究员张雅媗说，通过次世代定序与精密的生物资讯分析，揭示了与偏头痛相关的微小核糖核酸如何参与雌激素与泌乳素的调控路径。这项发现不仅解释了女性更容易受到偏头痛影响的生物学原因，还为神经疾病性别差异的研究提供了重要证据，并为精准诊断与个人化治疗打开了新的可能性。
陈世彬说，本研究成果除已发表于国际顶尖神经科学期刊，也展现台湾在神经医学、多体学大数据与转译研究的集成实力。未来团队将持续推动临床应用与跨机构合作，期盼让这项创新成果，真正转化为守护偏头痛病患健康的利器。