「这一切来得太突然，怎么也没想到，脑里潜伏着隐形杀手。」说起38岁弟弟突遭罕病夺命，香港凤凰卫视主播林秀芹忍不住哽咽，今年初弟弟确诊罹患毛毛样脑血管病的罕见疾病，立即手术治疗，仍不敌病魔离世。面对突如其来的变故，让她感叹，原来罕病不是只有小孩会得，成人身上也可能有，只是从没发现。
「一直以为只是高血压或压力大，从没想过是大脑罕病的警讯。」林秀芹说，弟弟职业军人退役后，体重破百公斤，有三高疾病，血糖高达600多，家人都以为他头痛、情绪暴躁，都是三高控制不佳所致。直到他骑机车出门迷路，才让全家惊觉不单纯。
就医检查，脑部影像显示，他颅内大血管几乎阻塞萎缩，小血管代偿性生长，只剩细如烟雾般的微血管供氧，确诊为「毛毛样脑血管病」（Moyamoya Disease），细小血管脆弱供氧效率差，大多时间脑部缺氧，导致头痛、短暂失语及失忆。
「弟弟大脑经历反复爆血管、又愈合，濒临中风边缘。」林秀芹说，这种极少见的慢性脑血管阻塞疾病，多见于孩童，成人也可能发病，由于症状不典型，常被误认为是中风前兆、压力或精神疾病，难以早期察觉，像弟弟这样的患者，其实身体里早就出现病变。
林秀芹回忆弟弟婴儿时期，曾激动哭泣休克，当时医师只有开药，长大后却长期反复头痛、晕眩，军中同袍也记得他常喊头痛，只是从没怀疑脑部血管出了问题，更不会想到是罕病。
今年2月底开刀做脑血管绕道手术，怎料术后10天突发脑溢血，紧急抢救仍不治，从确诊到离世仅两个多月，让全家人措手不及。
「我们从没听过这个病，如果能早点知道，也许结局就会不一样。」她明白这门手术风险高，但很有必要，目前这种罕病只能手术治疗，弟弟虽没能挺过这一关，但还是希望通过案例分享，让他的离世变得更有意义。
她说，太多成年人将头痛、记忆力变差、情绪不稳等看成小毛病，或当成压力太大。但这些，可能正是罕病的蛛丝马迹，「失去弟弟，很伤痛，但真心期盼更多人有所警觉，头痛不是小事」。
林秀芹也提及罕病不「典型」连申请保险理赔都困难重重，弟弟并未瘫痪、无明显中风纪录，仅有短暂记忆障碍与头痛症状，被认定不符重大伤病与重大伤残标准，理赔无门，呼吁在罕病上，政府和保险制度放宽认定门槛，降低家属二次伤害。
「毛毛样是一种慢性脑血管疾病。」台中荣总神经外科名医李崇新说，文献数据显示，毛毛样脑血管病变虽属罕见疾病，在亚洲族群中有明显的发病趋势，且越来越多成年人因脑中风、癫痫或突发性意识障碍而确诊。
李崇新指出，毛毛样是一种脑部血管病变，主要特征是内颈动脉终末段与大脑底部的威利氏环逐渐狭窄，导致在大脑底部形成侧支血管网络。他表示，此疾病的临床表现相当复杂，1950年代首次披露后，来自世界各地的众多研究，试图厘清其在不同地区的流行病学特征。
毛毛样「Moyamoya」是日文读音，意为烟雾，在影像学上，脑中众多微细侧支血管网络细如毛发，呈现一团「烟雾状」，因此称为毛毛样脑血管病。毛毛样最早在儿童中发现，多以暂时性脑缺血发作或癫痫表现，但成人型患者却更多呈现为「出血型」，这也是最令人担心的情况之一。
李崇新表示，成人患者常见突发性剧烈头痛、呕吐、癫痫发作、意识障碍，这些都是脑内出血的表现，尤其多因脆弱的侧支血管破裂引起。