国际最新研究成功通过体外人工授精，帮助粒线体DNA突变女性诞下健康婴儿。专家说，这有望给予患粒线体疾病妇女新的生育选择，但仍需长期密切追踪孩子成长健康情况。
英国与澳洲研究团队日前在「新英格兰医学期刊」（NEJM）发表全球首项粒线体捐赠的临床计划成果。研究共协助22名带有粒线体DNA突变的女性，接受人工生殖技术与粒线体捐赠，最终成功诞生共8名婴儿，包含1对同卵双胞胎。8名婴儿的粒线体DNA突变比例，都低于导致临床疾病的阈值。
这项研究由澳洲莫纳许大学、英国纽卡索大学与纽卡索医院国家健康服务基金信托共同运行，由赫伯特（Mary Herbert）与滕博尔（Douglass Turnbull）主持。台湾科技媒体中心（SMC）针对此研究，邀请国内专家学者分析这项研究的重要性。
彰化基督教医院粒线体医学暨自由基研究院院长兼研究部主任魏耀挥说明，粒线体DNA完全来自母亲遗传，父亲精子细胞的粒线体DNA不会在受精卵存留。因此，一旦母亲带有粒线体DNA突变，下一代遗传到粒线体DNA突变的几率极高，常常伴随发育异常。
魏耀挥指出，粒线体是细胞能量来源，若无法提供足够能量支撑细胞生长与分裂，胚胎很可能在早期流产；即便胎儿得以出生，仍可能出现脑神经、肌肉系统的临床病变。通常粒线体DNA突变比例越高，疾病严重程度也越高，突变比例超过某个门槛时，就很可能影响病变组织细胞的正常功能。
魏耀挥认为，对粒线体疾病高风险的家庭而言，这篇研究使用的技术应用价值极高，不仅能减少患粒线体疾病妇女产下罹病子女的几率，也可降低子女疾病严重程度；不过，少数个案仍可能遗传到突变的粒线体DNA，因此需长期追踪胎儿发育成长后的健康情况。
台湾大学医学院小儿科名誉教授胡务亮指出，这项研究带给罹患粒线体疾病妇女新的生育选择。其所使用的「原核移植」技术，已被广泛应用在动物研究，不过这项研究仍打破人类基因改造胚胎不得继续怀孕的禁忌，忧心此技术会被滥用。
比利时根特大学医学伦理、哲学与道德科学系副教授梅尔特斯（Heidi Mertes）则通过德国SMC表示，这项研究与先前研究都显示，尽管在胚胎中仅有少量生母的粒线体DNA，其占比仍有可能会在胎儿发育过程中发生「反转」（reversal）大幅上升，导致后代出现粒线体疾病。
梅尔特斯表示，这项研究成果要走向应用，必须极为谨慎，包含尚需要更多研究厘清引发反转的机制，以便在将这项技术纳入常规医疗前加以预防。此外，也应注意对有粒线体突变的母亲而言，现行最安全的生殖选项仍是卵子捐赠受孕，因其能完整「消除」粒线体疾病的遗传风险。
