【新智元导读】十多年，患者求医无果、束手无策，但将所有病史输入ChatGPT，病因竟被一眼识破：基因突变！微软、OpenAI等巨头的医疗AI已悄然登场，准确率超越专业医生！未来的医疗，或将彻底改写！AI又一次震撼医疗圈！一名患者被莫名病症折磨十多年，数十位医生无解。
直到他把报告输入ChatGPT——AI一语中的：MTHFR A1298C基因突变！
在Reddit上，这则消息传疯了！
⚠️注意：在采纳ChatGPT建议前，该患者和主治医生多次沟通、反复确认。请一定结合专业医生意见，切勿完全依赖AI作为医疗依据。
十多年来，患者一直被各种莫名其妙的症状困扰。脊柱MRI、CT、抽血……能查的都查了，还是一头雾水。
后来，他还做了功能医学检测，意外发现他有一种纯合子突变：MTHFR基因A1298C突变。这是一种常见的亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因变异，而最常见的变异被称为MTHFR C677T。
每个人都有两份MTHFR基因，分别来自母亲和父亲。上图展示了MTHFR C677T可能的基因型。而MTHFR A1298C发生在MTHFR基因的第1298位。这种突变在美国人群中影响7-12%
他还见过神经科医生，检查过是不是多发性硬化（Multiple sclerosis，MS）。
直到他把这些年所有的检查报告和病史输入ChatGPT。
神了。发生了惊人一幕：ChatGPT发现，虽然血清维生素B12水平正常，但却与持续性的神经痛和慢性疲乏矛盾。
这种反常，指向了一种长期被忽视的可能——甲基化阻滞（methylation block）。
几个月后，患者的刺痛感减轻了，大脑雾气消散了。
主任内科医生审查了治疗报告，震惊地发现，基因变异正是全部症状的病因！
AI工程师、实时追踪AGI进展的Rohan Paul，听闻此消息，大受鼓舞。他认为：「现在时机已成熟，医疗AI模型给出的第二诊疗意见应该成为医疗实践规范。」
相关推文，也被OpenAI总裁转载。
前Forbes撰稿人、作家Derick David则表示这是医疗界的「AlphaGo」时刻：在疾病诊断上，AI现已比人类强。
AI医疗奇迹，正在一幕幕上演
类似的例子太多了！
Reddit网友crasstyfartman的妹妹被ChatGPT诊断出一种罕见的遗传性血液疾病——
在此之前，她花了十多年时间看医生和自然疗法师，都被告诉那只是心理问题。他们甚至在她提出做检测时翻白眼🙄。她坚持要求检测。结果ChatGPT是对的。
向医生抱怨了22年，最后网友buyableblah靠ChatGPT协助才得出诊断。
我也是这样做的，只不过是针对子宫内膜异位症（endometriosis）。终于做了超声检查，发现了一个6厘米的子宫内膜异位囊肿（称为子宫内膜瘤，endometrioma），现在已经长到7.3厘米，我打算今年晚些时候切除。
甚至网友用ChatGPT拯救了被兽医「误判死刑」宠物狗。
Reddit网友sometimelater0212则表达了对医疗体系的强烈不满：
我把ChatGPT提供的发现拿去给医生看，他们却全都嗤之以鼻，要么说：「从没听说过类似的诊断建议」，要么就说「别信ChatGPT」。
这种傲慢真是让人烦透了。
但不止OpenAI，微软、谷歌、IBM等早已布局医疗AI。
在微软的消费级AI产品中，每天就有超过5000万次与健康相关的使用情境。
从用户首次查询膝盖疼痛，到深夜紧急搜索附近诊所，搜索引擎和AI助手正逐渐成为医疗服务的第一道防线。
就在上周，微软发布了MAI-DxO。而这个AI系统表现远超医生。
研究人员以《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)每周发布的真实病例记录作为基准测试。
结果显示，在诊断NEJM病例时，Microsoft的AI诊断编排器（Microsoft AI Diagnostic Orchestrator，MAI-DxO）的准确率高达85%，这一比例是实验中经验丰富的人类医生的四倍多。
而且，MAI-DxO还比人类医生的成本低。
微软：通向医疗ASI之路
NEJM每周会发表「马萨诸塞总医院病例记录」，详细记录了患者的整个诊疗过程。
这类病例通常诊断难度极高，往往需要多位专家和一系列检测手段，才能做出最终判断。
NEJM：《新英格兰医学杂志》New England Journal of Medicine，是全球最权威的医学期刊之一
那么，AI在这些复杂病例中表现如何？
为探究这一问题，从NEJM案例中，微软的研究团队设计出一套交互式诊断挑战——称为「顺序诊断基准」（Sequential Diagnosis Benchmark，SD Bench）。
304个NEJM案例被转化为逐步进行的诊疗模拟：像在真实环境中一样，让AI模型或人类医生可以逐步提问、安排检测、获取结果，并实时更新诊断思路，最终给出结论。最后的结论将与NEJM给出的标准答案进行对比。
每一次检测请求都会产生虚拟费用，用以模拟真实医疗资源消耗。据此，研究人员从两个关键角度评估了模型：诊断的准确性和资源的使用效率。
图1：AI智能体推理并解决顺序诊断问题的示意
输入初始病例信息，如：
29岁女性，因喉咙痛、咽旁肿胀及出血入院，使用抗菌治疗后症状未改善。
依照「顺序诊断」流程，AI开始进行推理：
（1）患者回顾病情
（2）接下来，AI开始问诊，范围涵盖： 既往病史、用药史、恶性肿瘤迹象、病毒感染史、牙科史、出血倾向、常规实验（如血常规、凝血）和影像检查（如颈部MRI）等。
（3）虚拟医生专家组内部讨论
（4）逐项检查，更新诊断
（5）AI系统得出诊断结论
（6）与NEJM权威诊断结果对比，专家评审意见
下面的视频，项目负责人介绍了基本的流程。
迈向准确诊断
研究人员对目前最具代表性的生成式AI（Generative AI）模型进行了全面评估，覆盖了304个《新英格兰医学杂志》(NEJM)的真实病例。参与评测的基础模型包括GPT、Llama、Claude、Gemini、Grok和DeepSeek等。
论文链接：https://arxiv.org/abs/2506.22405v2
除了对这些模型进行基准性能测试，研究人员还设计了MicrosoftAI诊断编排器（MAI-DxO）——
模拟由多名虚拟医生组成的协作小组，通过多样化的诊断思路共同应对复杂病例的系统。
图5：MAI-DxO编排系统概览
与单一模型相比，编排器不仅更善于整合不同来源的数据，还能在医疗环境变化时提供更高的安全性、透明度与适应能力。
这种不依赖于特定模型的架构（model-agnostic）也提升了系统的可审计性和韧性，这两者对于高风险、快速演进的临床场景而言至关重要。
评测结果显示，MAI-DxO显著提升了所有模型的诊断表现。其中表现最优的是MAI-DxO与OpenAI的o3模型组合，其在NEJM案例中的诊断准确率达到85.5%。
作为对比，实验中也评估了21位来自美英的执业医生，他们拥有5到20年的临床经验。在相同任务中，他们完成的案例平均准确率仅为20%。
MAI-DxO具有可配置性，可以设置成本上限，从而在诊断过程中探索「成本与价值」的权衡。
若不加限制，AI可能会倾向于开出所有可能的检查项目，而不顾费用、患者感受或诊疗延误。研究发现，MAI-DxO不仅比医生和单一模型更准确，其总体检测成本也更低。
在「诊断准确率」与「平均检测成本」两个维度上，下面的散点图对比了不同AI模型。图中MAI-DxO曲线位于表现最优的左上区域，红色叉号则代表人类医生的平均水平。
AI+医生：告别看病贵的第一步
医生通常在专业知识的广度或深度之间作出选择。比如，全科医生需面对不同年龄层和系统的广泛问题，而专科医生则专注于某一病种或系统。
然而，NEJM案例的复杂程度远超单一医生所能全面覆盖。而AI不受这一限制，能够兼顾广度与深度。而且在多个方面，AI的临床推理能力已超越人类医生。
这种能力有望彻底改变医疗模式——不仅可赋能患者自行处理常规健康问题，也可为医生提供决策支持。
目前，美国医疗支出占GDP的近20%，其中高达1/4属于无效支出。
AI有望成为遏制这一浪费的关键力量。
这不是取代医生，而是开启一种全新的医疗共治模式：AI+医生，共同诊断。
参考资料：https://www.reddit.com/r/ChatGPT/comments/1lrmom4/chatgpt_solved_a_10_year_problem_no_doctors_could/https://x.com/rohanpaul_ai/status/1939800536121057652https://x.com/rohanpaul_ai/status/1941321376838951320https://microsoft.ai/new/the-path-to-medical-superintelligence/https://www.cdc.gov/folic-acid/data-research/mthfr/index.html
